Klinefelter: El síndrome invisible que afecta 1 de cada 500 hombres
Endocrinólogo Sánchez aclara que este síndrome no presenta síntomas visibles al nacer

15/07/25.- A diferencia del síndrome de Down, las personas con síndrome de Klinefelter no presentan características físicas o síntomas evidentes al nacer ni es una condición hereditaria.
Así lo explicó el endocrinólogo especialista en reproducción, Luis Sánchez, durante su participación en el programa Actitud Saludable de Venezolana de Televisión (VTV).
Sánchez destacó que el síndrome de Klinefelter generalmente lo diagnostican cuando el hombre consulta a su médico, debido a la infertilidad, además de indicar de que es un problema de exceso de los cromosomas X que afecta predominantemente a los hombres.
Normalmente se tiene un cromosoma Y y X, mientras un individuo tenga un cromosoma adicional, bien sea dos, tres o cuatro es más propenso de presentar el cuadro.
Por otro lado, resaltó que los hombres que presentan este síndrome son infértiles, y que la forma de diagnosticar en el embarazo de la madre “es mediante el examen ADN libre fetal en sangre materna, desafortunadamente es un poco costoso (…) este tipo de examen determina la anomalía de los cromosomas sexuales X y Y”.
A su vez, añadió que no es un examen con riesgo para la madre y tampoco al bebé, así como deberán realizar la evaluación entre las 10 a 15 semanas del embarazo, “es importante para descartar cualquier anomalía, todavía en Venezuela no es de rutina, pero sí deseo que sea en algún momento”.
El Síndrome de Klinefelter se presenta cuando un hijo nace con al menos 1 cromosoma X extra.
Este tiene 47 cromosomas en lugar de 46, por lo que se escribe como 47,XXY, la misma se presenta como un evento aleatorio.
Vale destacar que no existe causa exacta y la afección no es hereditaria. Aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones la padecen.
Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un varón con este síndrome que las mujeres más jóvenes, con información de medios nacionales.
CIUDAD CCS